Tüp Bebek Tedavisinde kullanılan modern yöntemlerden biri de genetik tanı testidir. Transfer öncesi genetik tanı (PGT) hasta veya taşıyıcı olan çiftlerin de sağlıklı bebek sahibi olabilmelerini sağlamaktadır. Tüp Bebek Tedavisinde laboratuvar ortamında yumurtaların spermle döllendirilmesiyle elde edilen embriyolar, 1 veya 2 adet doku (blastomer) örneklemesi sayesinde, anne rahmine yerleştirilmeden bir çok ailesel ve kromozomal hastalığa karşı kontrol edilir. Cinsiyet kromozomların sayısı öğrenilip anormallikler saptanır. Bu bilgiler ışığında sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer için seçilir.

Pre İmplantasyon Genetik Tanı, 90’lı yılların sonunda Avrupa ve Amerika’da uygulanmaya başlanmıştır. Kıbrıs Euroivf Tüp Bebek Merkezinde de deneyimli ve yetkin kadro ile gerekli görülen hastalara PGT önerilmekte ve uygulanmaktadır.

Kimlere PGT (Genetik Tanı Testi) Önerilir?

• Tekrarlayan düşükleri olan anne adayları,
• Başarısız tüp bebek denemesi ya da denemeleri olan çiftler,
• İleri yaş ya da partnerlerden birinde genetik veya kromozomal hastalık (hastalık ya da taşıyıcılık) olan anne baba adayları.

Sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyoların seçilerek transfer edilmesi tüp bebek başarısını etkileyen önemli faktörlerden biridir. Annede olan ve babaya geçebilecek olan herhangi belirli hastalıkların embriyo üzerinde saptanması ve sağlıklı olan, hastalık taşımayan embriyonun transferi çiftin de sağlıklı gebelik ve sağlıklı bebek sahibi olma şanslarını katlamaktadır.

Günümüzde PGT ile hemofili, Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları, tay-sachs, kistik fibrozis, orak hücre anemisi ve frajil X sendromu, Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar PGT yöntemiyle teşhis edilebilmektedir.

PGT yöntemi sırasında uygulanan işlem Embriyoya zarar verir mi?

PGT yöntemi embriyolara hiç bir şekilde zarar vermemektedir ve doku örneklemesi üzerinden yapılan testin sonucu 24 saat içerisinde alınabilmektedir.

PGT Nasıl Uygulanır?

PGT üç farklı yöntem ile uygulanabilmektedir. Hangi yöntemin kullanılmasının daha uygun olduğu doktorumuzun durumunuzu değerlendirmesine bağlı olarak belirlenecektir.

• Anne yumurtalıklarından (oosit) polar cisim biopsisi (yalnız anneye ait olan hastalıkları saptayabilir)
• 3 günlük embriyodan (6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi (blastomer biopsisi). (Pratikte en çok kullanılan yöntemdir.)
• 5 günlük embriyodan alınan doku örneklemesi (blastokist biopsisi). Genetik tanı için günümüzde array CGH denilen metod kullanılmakta ve bu sayede insanda ki 46 kromozomun tamamı sayısal olarak ortaya konabilmektedir.

Gelecekte genetik geçişli hastalıklardan olduğu kabul edilen kardiovasküler, diabet, hipertansiyon gibi hastalıklar ve kanserin de PGT yöntemiyle tespiti ve gelecek nesillere geçişinin engellenmesi için araştırmalar devam etmektedir.